استراتيجية للتعامل مع الأمراض الوراثية

دفعة للعمل نحو خفض النسبة العالية للأمراض الاستقلابية الوراثية في المملكة العربية السعودية

قراءة

BRAND X

تشهد المملكة العربية السعودية أحد أعلى معدلات الاضطرابات الاستقلابية الوراثية في العالم، وذلك وفقًا لبحث أُجري على مدار 13 عامًا، للأطفال الذين شُخّصت إصابتهم بهذه الاضطرابات في أكبر المستشفيات بالبلاد. يقول الباحثون إن هذه النتائج الوخيمة تشير إلى ضرورة اتخاذ إجراءات عاجلة وعمل منسّق لخفض عدد الأطفال الذين يعانون ممّا يُسمى الخطأ الاستقلابي الخلقي (IEMs).

الدكتور ماجد الفضل -طبيب أطفال واستشاري الأمراض الوراثية والاستقلابية في مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية، الذي قاد البحث- يقول: "ارتفاع معدل الأخطاء الاستقلابية الخلقية في السعودية، بشكل لا يصدق، يرغم إدارة الرعاية الصحية في البلاد على تطوير خطة استراتيجية على المدى البعيد للوقاية من مثل هذه الاضطرابات".

الأخطاء الاستقلابية الخلقية هي اضطرابات جينية نادرة تنشأ عن طفرات تتلف قدرة الإنزيمات المختلفة على تفكيك أجزاء من الطعام لتحوِّلها إلى طاقة. إجمالًا، يُقدّر حدوث جميع أنواع الأخطاء الاستقلابية الخلقية بأقل من حالة واحدة لكل 2500 شخص في مختلف بلدان العالم في الغرب. لكن في البلدان التي ينتشر فيها زواج الأقارب، مثل السعودية، فإن المعدلات عادةً ما تكون أعلى.

وثقت دراسة واحدة على مدى 25 عامًا، أُجريت في مستشفى بالظهران في المنطقة الشرقية بالمملكة، حدوث حالة واحدة لكل 667 شخصًا. وباستثناء تلك الدراسة، فإن المنشورات في الأدبيات العلمية السعودية، اقتصرت في هذا المجال، على تقارير الحالات ودراسة مجموعات الحالات.

قادت هذه التقارير الفضل، إلى التساؤل عمّا إذا كانت الأرقام في الظهران مُمثّلة للوضع العام في أرجاء البلاد أم لا.

بحث الفضل مع زملائه من مدينة الملك عبد العزيز الطبية في الرياض فيما لديهم من سجلات. ووجدوا أنه بين عامي 2001 -و 2014، وُلد من الأطفال 110,601 في أحد المستشفيات الكبيرة بالبلاد، شُخصت إصابة 187 منهم بأخطاء استقلابية خلقية. ممّا يعني إصابة حالة واحدة لكل 591 شخصًا تقريبًا؛ وهذا يتوافق مع ما وجده الباحثون في الدراسة المذكورة سابقًا في الظهران. وبجمع النتائج من كلتا الدراستين، يتبيّن أنّ نسبة حدوث هذا النوع من الاضطرابات تصل إلى حالة واحدة من بين كل 635 شخصًا، وهي واحدة من أعلى النسب المُوثّقة في العالم.

صنّف فريق الفضل الـ187 مريضًا وفق فئة الاضطراب. فمن شأن ذلك مساعدة الأطباء في معرفة ما يجب البحث عنه، بحيث يتسنّى لهم تحديد تدخُّلات دوائية في الحالات المناسبة. كما سجّل الباحثون أيضًا 43 طفرة لم يلحظها العلماء من قبل، من شأن هذه المشاهدات المساعدة في عمليات التشخيص المستقبلية.

بناءً على هذه النتائج، وجه الفضل عدة توصيات لمسؤولي الرعاية الصحية في المملكة العربية السعودية. وتشمل التوصيات: إنشاء سجل وطني لتحديد الاضطرابات والطفرات الأكثر شيوعًا، وإطلاق حملات التوعية الصحية العامة، بالإضافة إلى عمل مسح جيني لطلاب المدارس الثانوية، بحيث يتمكنون مستقبلًا -عندما يتزوجون وينجبون- من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة والتخطيط لها.

References

  1. Alfadhel, M., Benmeakel, M., Hossain, M. A., Al Mutairi, F., Al Othaim, A. et al. Thirteen year retrospective review of the spectrum of inborn errors of metabolism presenting in a tertiary center in Saudi Arabia. Orphanet Journal of Rare Diseases 11, 126 (2016).| article

أقرأ أيضا

طفرة جينية مرتبطة بالخصوبة

طفرة في الجين المسؤول عن تشفير مستقبِلات سطح الخلية تعطل نمو الأوعية اللمفاوية وترتبط بالإجهاض.

اضطراب نقص ميثيل أدينوسيل ترانسفيريز: تأثيرات أوسع لمرض نادر

حالة إصابة بمرض نادر من أمراض الطفولة تكشف عن طفرة جديدة باعتبارها سببًا كامنًا للمرض، وتحدد أعراضًا للمرض على الجلد والشعر لم يسبق التعرف عليها.

ما لا يقتل أسلافَك يُقوِيك

سحالي السياج التي تتعرض للضغوط تمنح أجيالها الشابة دون قصدٍ فرصًا أفضل في مواجهة المُفترِسات