خلل في جين واحد وراء حالات التقزم غير المُفسَرة

تُسبب الطفرات في أحد جينات تضاعف الحمض النووي (دي إن إيه) اضطرابًا تطوريًّا نادرًا لوحظ لدى الأطفال السعوديين. 

قراءة

2017 @ ALKURAYA FOWZAN 

تمكنت دراسة أُجريت تحت قيادة مشتركة من باحثين في المملكة العربية السعودية والمملكة المتحدة من تحديد الجين المعيب المسؤول عن اضطراب تطوري،غالبًا ما يسبب انكماشفي الرأس وقصر في القامة لدى السعوديين المصابين بالجين المعيب. 

قبل التوصل إلى هذا الاكتشاف، لم يكن لدى المشاركين في الدراسة، من جميع أنحاء أوروبا وأمريكا الشمالية وأفريقيا والشرق الأوسط، أية فكرة عن السبب المؤدي لهذا المرض في عائلاتهم،ولم يكن لدى الأطباء وسيلة لمنع ولادة المزيد من الأطفال بهذا المرض الموهن، والمعروف باسم التقزمصغير الرأس. والآن أصبح بإمكانهم الإشارة بأصابع الاتهام إلى عيوب في جين يسمىDONSON، وهو جين ضروري لتمكين نسخالحمض النووي بدقةعند انقسام الخلايا ونموها. 

يقول فوزان الكريع، عالِم الوراثة السريرية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، وباحث رئيسي في هذه الدراسة:"يسرنا أن تمكنت هذه العائلات أخيرًا من التوصل إلىتشخيص جزيئي بفضل هذا الاكتشاف، حتي يتسنى لهم تفادي تكراره". 

 وقد جرىتقييم إحدى العائلاتالمشاركة في الشؤون الصحية بوزارة الحرس الوطني على يد فريق ضمّ محمد البلوي، عالِم الوراثة الجزيئية في مركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية، ومؤلف مشارك في الدراسة. والآن يوجد في كلٍّمن الشؤون الصحية بوزارة الحرس الوطني  ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، بالإضافة إلى العديد من المستشفيات السعودية الأخرى، برامج للفحص قبل الولادة، مُصممة لاستهداف طفرات جين DONSONفي الآباء المحتملين؛حتى يتمكنوا من تفادي تمرير الجين إلى الأبناء. 

وقد حدد الكريع وزملاؤه الجين عن طريق وضع تسلسل للحمض النووي المُشفِّر للبروتين لدى الأطفال الذين يعانون من التقزم صغير الرأس غير المُفَسر. وإجمالًا، وجدوا 29 فردًا متأثرًا من 21 عائلة لجميعهم رأس صغيرة وقامة قصيرة ويحملون جميعًا طفرات في كلتا نسختي جين DONSON. وكانت ثمانٍمن تلك العائلات من المملكة العربية السعودية، حيث يشيع الزواج بين الأقارب،وهو ما يؤدي إلى ارتفاع معدل الاضطرابات الخلقية. 

 بعد ذلك وصف الفريق البحثي المتعاون في المملكة المتحدة عواقب هذه الطفرات على المستوى الخلوي. وبالنسبة لبعض المرضى، غيّرت الطفرات تسلسل تشفير البروتين الذي ينتجه جين DONSON. ولكن بالنسبة لجميع المرضى من المملكة العربية السعودية، وقعت الطفرات في منطقة غير مُشفرةغيرت طريقة معالجة الشفرة الوراثية، مما أدى إلى منتج بروتين شاذ وأقل وفرة. 

وفي كلتا الحالتين، أدى فقدان جين DONSONعاملٍإلى الإخلال بقدرة الجسم على نسخ الحمض النووي بسرعة كافية لمواكبة احتياجات النمو المبكر للدماغ والجسم، وهو ما يفسر كيف يمكن لطفرة واحدة أن يكون لهاتأثير مدمر بهذا الشكل.

References

  1. Reynolds, J. J., Bicknell, L. S., Carroll, P., Higgs, M.R., Shaheen, R. et al. Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism. Nature Genetics49, 537–549 (2017(. | article

أقرأ أيضا

ما لا يقتل أسلافَك يُقوِيك

سحالي السياج التي تتعرض للضغوط تمنح أجيالها الشابة دون قصدٍ فرصًا أفضل في مواجهة المُفترِسات

طفرة جينية مرتبطة بالخصوبة

طفرة في الجين المسؤول عن تشفير مستقبِلات سطح الخلية تعطل نمو الأوعية اللمفاوية وترتبط بالإجهاض.

فرصة الفرد ضئيلة للغاية في مواجهة صفاته الوراثية في لعبة الوزن

الحفاظ على الرشاقة ربما لا يتوقف على قوة الإرادة وحدها. فقد أظهرت دراسة حديثة أن الاحتفاظ بوزن صحي يمكن أن يكون مرهونًا بالعوامل الوراثية.