طفرة طبق الأصل تحاكي التصلب المتعدد

اكتشف الباحثون طفرة وراثية لدى شقيقين سعوديين يُعتقد أنها أدت إلى التباس وتشخيص خاطيء للرنح المخيخي باعتباره تصلبًا متعددًا.

قراءة

 C R M I A K 6 1 0 2@  

حدد الباحثون في المملكة العربية السعودية طفرة وراثيةلم تكن معروفة في السابق، تسبب حالة يمكن تشخيصها خطأً باعتبارها تصلبًا متعددًا(MS)، وهو اكتشاف يؤكد وجود خطورة في تشخيص أمراض وراثية خطأًكتصلب متعدد. "يُظهر عملنا أنه يتعين على أطباء الأعصاب أن يكونوا على دراية بالعلامات المنذرة التي قد تقللمنأرجحية تشخيص حالة ما على أنها تصلب متعدد"، وفق قول حسين القحطاني، الذي قاد البحث. فحص القحطاني شقيقين شُخِّصت حالتاهما منذ مدة طويلة باعتبارهما حالتي تصلب متعدد. ووجد القحطاني اضطرابات سريرية وإشعاعية غير نمطية، الأمرالذيأثار لديه"علامات منذرة"بإمكانية وجود تشخيصخاطيء. فقبل عشر سنوات، أسهمتتشوهاتالنخاع الشوكي-التي تُعرَف باسم ’المادة البيضاء الرقعية‘، والتي أظهرها التصوير بالرنين المغناطيسي-فياعتماد تشخيص التصلب المتعدد. لكن باحثوKAIMRCوغيرهم من الزملاء في أماكن أخرى في المملكة العربية السعودية اشتبهوا بوجود سبب مختلف. وكان الفريق قد تمكن في وقت سابق من تحديد عدد من الحالات الوراثية التي تحاكي العديد من أعراض التصلب المتعدد. "لقد وجّهنا انتماء المريضين الجديدين إلى العائلة نفسها نحو البحث في إمكانية وجود اضطراب وراثي، بدلًا من التصلب المتعدد"، وفقًا لقول القحطاني. كشف تحليل الحمض النووي للدم من المريضَينووالديهما أنهما حملاطفرةً في جين تُعرف مشاركته في الحفاظ على النقل العصبي الطبيعي.وينبغي أن تورث هذهالطفرة ’المتنحية‘ من كلا الوالدين لكي تُحدث أثرها الضارّ عن طريق التسبب في شكل من أشكال الرنح المخيخي،وهو اضطراب حركي ينشأ في المخيخ. ويحذر القحطاني من أنه لا يمكن بعدُ استبعاد إمكانية وجود علاقة بين الطفرة وحالة الأخوين، ولكن المؤشرات قوية جدًّا. ويقول: "إننا نخطط لإجراء المزيد من الدراسات الجينية على مرضى آخرين".

ويشير إلى أن ارتفاع حالات الزواج بين الأقارب في المملكة العربية السعودية، وتتضمن أولاد العم والعمة والخال والخالة من الدرجة الأولى، يجعل المملكة مكانًا مثاليًّا للبحث عن مثل هذه الحالات الوراثية.وتمثلالأمراض الجينية نسبة كبيرة من الحالات التي يشاهدها الدكتور القحطاني في عيادته للأمراض العصبية.

أما بالنسبة للشقيقين، فإن هذا البحث يعني نهاية سنوات من تناوُل علاج للمرض الخطأ، وفرصة للحصول على الرعاية المناسبة. ومن شأن هذه الدراسة أن تسهم في زيادة الوعي بإمكانية حصول تشخيص خطأ للتصلب المتعدد.

References

  1. Algahtani, H., Marzouk, Y., Algahtani, R., Salman, S.,&Shirah, B. Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 mimicking multiplesclerosis: A report of two siblings with a novel mutation in SYNE1 gene in a Saudi family. Journal of the Neurological Sciences 372, 97–100 (2017). |  ar

    ticle 

أقرأ أيضا

التصلب المتعدد: تمرين يحمي الدماغ

تمرين لمرضى التصلب المتعدد يقي من التنكس ويحسِّن الوظائف البدنية.

محاربة فيروسات الآر إن إيه بسلاحها

يسلط الباحثون في فرنسا الفيروسات على نفسها عن طريق استغلال قدرتها على التحوّر والتطوّر بسرعة.

الأثر النفسي للتصلب المتعدد

باحثون سعوديون يختبرون شدة الاكتئاب بين مرضى تصلب الأعصاب والأوعية المتعدد.