علم الوراثة مستجدات الابحاث
تهدف مجلة ابتكارات التابعة لمركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية إلى تسليط الضوء على الأبحاث الأكثر تشويقًا، التي يتم إجراؤها في مختلف المراكز البحثية عن طريق مقالات وافية، تغطي جميع جوانب البحث الذي تتناوله كل منها، وتُوَجَّه إلى شريحة واسعة من المجتمع العلمي، وإلى عموم المهتمين بالعلوم. والتحديث الأسبوعي المنتظم للأبحاث يجعل من ابتكارات المقصدَ الأمثل للراغبين في الاطلاع المستمر على أكثر أبحاث المركز الطبية والإكلينيكية تميزًا، فضلًا عن أبرز الأبحاث التي يتم إجراؤها في جميع أنحاء العالم.
ابحاث من المركز
الخلايا الدبقيةُ الصغيرة تلعبُ دورًا أساسيًا في مرض الزَّرَق لدى الأطفال
27 مايو 2021
الطفرةُ الجينية التي تحدثُ لدى أغلب الأطفال السعوديين المصابين بالزَّرَق الخِلقي الأوَّلي تُعوق نمو العصب البصري بتأثيرها في الخلايا الدبقية الصغيرة
ابحاث من المركز
كيف تنشأ الإصابة بداء السُكَّري من طفرة واحدة
28 أبريل 2021
طفرةٌ واحدة قادرة على إحداث تغيير في التعبير الجيني لدى جينات عدة، وتتسبَّب في إصابة الأطفال الصغار بداء السُكَّري الوراثي.
ابحاث من المركز
اضطرابات متعددة والمصدر واحد
21 أبريل 2021
دراسة بخصوص أحد اضطرابات النمو المعقدة توفّر للباحثين رؤية أعمق لبروتين متعدد الوظائف مرتبط بكثير من العمليات الخلوية الأساسية.
ابحاث من المركز
اضطراب مناعي جديد
17 مارس 2021
طفرةُ في جينٍ مرتبط ببنية الخليّة تؤدي إلى نقص المناعة والالتهاب المُفرِط.
ابحاث من المركز
الوصول إلى النهج الأمثل في علم الجينوم السريري
27 يناير 2021
تقييمٌ لاستراتيجيات تحديد تسلسل الجينوم يكشف عن أكثر الاستراتيجيات فاعلية من حيث التكلفة؛ لتشخيص الاضطرابات الوراثية.
ابحاث من حول العالم
تحديد الجرعة الصحيحة من عقار الوارفارين للمرضى السعوديين
9 ديسمبر 2020
دراسة أجراها باحثو علم الوراثة الدوائي على مجموعة من السعوديين المتعاطين لعقار الوارفارين تقدم رؤى متبصّرة قيّمة بخصوص جرعات العقار وفاعليته.
ابحاث من حول العالم
نحو تشخيص اضطرابٍ وراثيٍ نادر
25 نوفمبر 2020
دراسةٌ متعمِّقة لبيانات تتعلّق بنقص حمض أميني نادر تُمهِّد السبيل للتشخيص المبكر واكتشاف العلاج
ابحاث من حول العالم
اكتشاف
أحد الأسباب الجينية لزيادة خطر الإصابة بسرطان البروستاتا
4 نوفمبر 2020
يتوقف الاستعداد للإصابة على الدور التنظيمي لمُتغيّر جيني نادر
ابحاث من حول العالم
اكتشاف دلائل جينية لدى حالات فيروس كورونا الحادّة
28 أكتوبر 2020
يمكن أن يرتبط الفشل التنفسي لدى بعض مرضى «كوفيد–19» بأنماطهم الجينية.
ابحاث من حول العالم
قاعدة بيانات جديدة للجينات تسترشد بها العلاجات المُخصَّصَة
21 أكتوبر 2020
مرجعٌ عالميٌ يُسلِّط الضوء على تنوّع جينات الجهاز المناعي عبر المجموعاتٍ السُكانية، من شأنه أن يرتقي بالطب الدقيق ويُحسِّن نتائج زراعة الأعضاء.
ابحاث من المركز
عشرون طفرة جديدة تسهم في مرض وراثي نادر
3 أكتوبر 2017
كشفت دراسة جديدة عن طفرات في مرض موروث نادر يسمى "بيلة حمض البيروجلوتاميك"
ابحاث من حول العالم
تحديد الأسباب الجذرية في إعاقة النمو
23 سبتمبر 2017
بيانات مجمعة حول خصائص طفرات تسمح للباحثين بالتركيز على نطاق بروتيني محدد يؤدي دوراً جوهرياً في النمو العصبي لدى البشر
ابحاث من حول العالم
كشف
غموض نظام غذائي يُحييك
طويلًا
21 أغسطس 2017
العثور على صلة جديدة بين الخلايا العصبية الحسية والنظام الغذائي وطول العمر
ابحاث من المركز
فهم الطبيعة الوراثية لعيوب القلب الخِلقية
18 يونيو 2017
أدلة جديدة تستشف العيوب الخِلقية للقلب في نسل الآباء الأصحاء
ابحاث من حول العالم
الارتقاء
بجودة فحوص العلاج الجينيّ
7 يونيو 2017
يعكف الباحثون على تطوير استراتيجية لتحسين الكشف عن التلوُّث في فحوص التنشيط الجينيّ لدى الرياضيين.
ابحاث من المركز
كشف غموض الاضطرابات العقلية
4 يونيو 2017
يطرح تسلسل الحمض النووي تشخيصات وسبلاً لعلاج المرضى الذين يعانون اضطرابات عقلية غير مفسَّرة.
ابحاث من المركز
التوصل لسبب مرض نادر مرتبط بأحد الأحماض الأمينية
10 مايو 2017
طفرة جينية مكتشفة حديثًا تفسر اضطراب عملية الأيض لدى فتاة سعودية
ابحاث من المركز
استراتيجية
للتعامل مع الأمراض الوراثية
14 يناير 2017
دفعة للعمل نحو خفض النسبة العالية للأمراض الاستقلابية الوراثية في المملكة العربية السعودية
ابحاث من المركز
جين يربط
بين التَّوَحُّد وأمراض الكُلى
15 ديسمبر 2016
الطفرات في جين يدعى "تيشرت"هي السبب في إصابة الأطفال باضطرابات طيف التوحد ومشكلات الكُلى
ابحاث من المركز
عامل جديد يؤدي دورًا في التنظيم الجيني
10 ديسمبر 2016
الآلية الجزيئية التي تنظم التعبير الجيني تشتمل على جزيء معروف
ابحاث من حول العالم
تعلُّق همة المرء بالنجاح أيسر لطوال القامة
30 نوفمبر 2016
يُظهر مسح واسع لرجال ونساء بريطانيّين أنّ الاختلافات الوراثية في الطول والوزن تؤثّر على التطلّعات للوضع الاجتماعيّ الاقتصاديّ.
ابحاث من حول العالم
جينات سلوك التدخين وأمراض الرئة
30 نوفمبر 2016
تكشف جملة عيّنات عن إشارات جينيّة معينة من شأنها تحديد مخاطر تعرُّض شخص ما لإدمان التبغ وتلف الرئتين من جرّاء التدخين.
ابحاث من المركز
تقنية أحدث تقدّم مسحًا للجينات باستخدام
الجينوم كِرِسْبر
18 أغسطس 2016
تكشف مقارنةٌ بين تقنيات تحرير الجينات مزايا أحدث التقنيات عن الطرق التقليدية
ابحاث من المركز
تتبُّع آثار الجينات العلاجية
18 أغسطس 2016
الجسيمات النانوية المستهدفة تبعث أملاً في طرق أفضل لتعقُّب آثار العلاج الجيني.
ابحاث من المركز
فهم المخاطر الإنجابية لزواج الأقارب
18 أغسطس 2016
المملكة العربية السعودية بحاجة إلى نشر برنامج تثقيفي على نطاق واسع؛ للتحذير من المخاطر الوراثية التي قد تهدد الأطفال الذين يولدون في إطار زواج الأقارب.
ابحاث من المركز
سري للغاية
18 أغسطس 2016
المحافظة على السرية أولوية رئيسية في المراكز الطبية، وهي بالغة الأهمية لفاعلية البنك الحيوي الذي أُسِّس حديثًا في السعودية.
ابحاث من المركز
ثورةٌ في علم الاستقلابيات
18 أغسطس 2016
فهم التمثيل الغذائي داخل الجسم يُحدِث نقلة في مجالي اكتشاف الدواء والطب الشخصي
ابحاث من حول العالم
هل يمكن عكس مسار التدهور المناعي؟
15 أغسطس 2016
استهداف جين محدد يمكن المساعدة في تعزيز تشيُّخ صحي