ابحاث من المركز

عشرون طفرة جديدة تسهم في مرض وراثي نادر

كشفت دراسة جديدة عن طفرات في مرض موروث نادر يسمى "بيلة حمض البيروجلوتاميك"

N/A

علم الوراثة مستجدات الابحاث

تهدف مجلة ابتكارات التابعة لمركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية إلى تسليط الضوء على الأبحاث الأكثر تشويقًا، التي يتم إجراؤها في مختلف المراكز البحثية عن طريق مقالات وافية، تغطي جميع جوانب البحث الذي تتناوله كل منها، وتُوَجَّه إلى شريحة واسعة من المجتمع العلمي، وإلى عموم المهتمين بالعلوم. والتحديث الأسبوعي المنتظم للأبحاث يجعل من ابتكارات المقصدَ الأمثل للراغبين في الاطلاع المستمر على أكثر أبحاث المركز الطبية والإكلينيكية تميزًا، فضلًا عن أبرز الأبحاث التي يتم إجراؤها في جميع أنحاء العالم.

ابحاث من حول العالم
تحديد الأسباب الجذرية في إعاقة النمو

23 سبتمبر 2017

بيانات مجمعة حول خصائص طفرات تسمح للباحثين بالتركيز على نطاق بروتيني محدد يؤدي دوراً جوهرياً في النمو العصبي لدى البشر

ابحاث من حول العالم
كشف غموض نظام غذائي يُحييك طويلًا

21 أغسطس 2017

العثور على صلة جديدة بين الخلايا العصبية الحسية والنظام الغذائي وطول العمر

ابحاث من المركز
فهم الطبيعة الوراثية لعيوب القلب الخِلقية

18 يونيو 2017

أدلة جديدة تستشف العيوب الخِلقية للقلب في نسل الآباء الأصحاء

ابحاث من حول العالم
الارتقاء بجودة فحوص العلاج الجينيّ

7 يونيو 2017

يعكف الباحثون على تطوير استراتيجية لتحسين الكشف عن التلوُّث في فحوص التنشيط الجينيّ لدى الرياضيين.

ابحاث من المركز
كشف غموض الاضطرابات العقلية

4 يونيو 2017

يطرح تسلسل الحمض النووي تشخيصات وسبلاً لعلاج المرضى الذين يعانون اضطرابات عقلية غير مفسَّرة.

ابحاث من المركز
التوصل لسبب مرض نادر مرتبط بأحد الأحماض الأمينية

10 مايو 2017

طفرة جينية مكتشفة حديثًا تفسر اضطراب عملية الأيض لدى فتاة سعودية

ابحاث من المركز
استراتيجية للتعامل مع الأمراض الوراثية

14 يناير 2017

دفعة للعمل نحو خفض النسبة العالية للأمراض الاستقلابية الوراثية في المملكة العربية السعودية

ابحاث من المركز
جين يربط بين التَّوَحُّد وأمراض الكُلى

15 ديسمبر 2016

الطفرات في جين يدعى "تيشرت"هي السبب في إصابة الأطفال باضطرابات طيف التوحد ومشكلات الكُلى

ابحاث من المركز
عامل جديد يؤدي دورًا في التنظيم الجيني

10 ديسمبر 2016

الآلية الجزيئية التي تنظم التعبير الجيني تشتمل على جزيء معروف

ابحاث من حول العالم
تعلُّق همة المرء بالنجاح أيسر لطوال القامة

30 نوفمبر 2016

يُظهر مسح واسع لرجال ونساء بريطانيّين أنّ الاختلافات الوراثية في الطول والوزن تؤثّر على التطلّعات للوضع الاجتماعيّ الاقتصاديّ.

ابحاث من حول العالم
جينات سلوك التدخين وأمراض الرئة

30 نوفمبر 2016

تكشف جملة عيّنات عن إشارات جينيّة معينة من شأنها تحديد مخاطر تعرُّض شخص ما لإدمان التبغ وتلف الرئتين من جرّاء التدخين.

ابحاث من المركز
تقنية أحدث تقدّم مسحًا للجينات باستخدام الجينوم كِرِسْبر

18 أغسطس 2016

تكشف مقارنةٌ بين تقنيات تحرير الجينات مزايا أحدث التقنيات عن الطرق التقليدية

ابحاث من المركز
تتبُّع آثار الجينات العلاجية

18 أغسطس 2016

الجسيمات النانوية المستهدفة تبعث أملاً  في طرق أفضل لتعقُّب آثار العلاج الجيني.

ابحاث من المركز
فهم المخاطر الإنجابية لزواج الأقارب

18 أغسطس 2016

المملكة العربية السعودية بحاجة إلى نشر برنامج تثقيفي على نطاق واسع؛ للتحذير من المخاطر الوراثية التي قد تهدد الأطفال الذين يولدون في إطار زواج الأقارب.

ابحاث من المركز
سري للغاية

18 أغسطس 2016

المحافظة على السرية أولوية رئيسية في المراكز الطبية، وهي بالغة الأهمية لفاعلية البنك الحيوي الذي أُسِّس حديثًا في السعودية.

ابحاث من المركز
ثورةٌ في علم الاستقلابيات

18 أغسطس 2016

فهم التمثيل الغذائي داخل الجسم يُحدِث نقلة في مجالي اكتشاف الدواء والطب الشخصي

ابحاث من حول العالم
هل يمكن عكس مسار التدهور المناعي؟

15 أغسطس 2016

استهداف جين محدد يمكن المساعدة في تعزيز تشيُّخ صحي

المزيد